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Peroxisome biogenesis disorder

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All Entries 13

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Website
Email

Rare dystonia

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
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Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Rare inborn errors of metabolism
Fabry disease
Neuromuscular disease
Niemann-Pick disease type C

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

STXBP1-related encephalopathy
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Rare dystonia

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
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Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum

Rare inborn errors of metabolism
Fabry disease
Neuromuscular disease
Niemann-Pick disease type C

1

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

STXBP1-related encephalopathy
Fabry disease
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Cystinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare inflammatory bowel disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare gastroesophageal disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Rare ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Genetic dementia

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leukodystrophy
Adrenomyeloneuropathy
Myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Metachromatic leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Canavan disease
Peroxisome biogenesis disorder
Zellweger syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Refsum disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy

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